Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, verursacht durch eine genetische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft, und die nach einer anfänglichen 6-monatigen Phase mit normaler Entwicklung auftritt. Erste Anzeichen lassen oft einen Autismus vermuten.

• Das Rett-Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht.

Mädchen mit dem Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst bis zu einem Zeitpunkt, der vom 6. Lebensmonat bis zum 18. Lebensmonat reichen kann, ganz normal. Danach verlangsamt sich das Kopfwachstum und die sprachlichen und sozialen Fähigkeiten entwickeln sich zurück.
Das Mädchen zeigt typischerweise Handbewegungen, die Wasch- oder Wringbewegungen ähneln und sich ständig wiederholen. Die Fähigkeit zu zielgerichteten Handbewegungen geht verloren, es stellen sich Gangstörungen ein und die Rumpfbewegungen sind schwerfällig.
Es können Atemprobleme auftreten. Es entwickelt sich eine meist schwere intellektuelle Behinderung. Häufig treten Krampfanfälle auf, und mit der Zeit wird die Mobilität beeinträchtigt. Die Kinder können Skolioseentwickeln und haben häufig Herzprobleme. Sie können Wachstumsstörungen haben und können ihr Gewicht nur schwer halten.

In der späten Kindheit und frühen Jugendzeit kann spontan eine leichte Besserung der sozialen Interaktion eintreten, die Sprachstörungen und repetitiven Handbewegungen bleiben jedoch bestehen.