Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine angeborene genetische Störung.

Die Bezeichnung Down-Syndrom verweist auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon Down, der dieses Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb.

Menschen mit Down-Syndrom haben 47 statt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle.
Durch das zusätzliche Chromosom haben die meisten Betroffenen bestimmte körperliche Besonderheiten.
Außerdem haben sie mehr gesundheitliche Probleme als Menschen ohne diese genetische Störung.

Die geistigen und körperlichen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom weisen eine breite Spanne auf: Sie reicht von nur leichten Einschränkungen bis zu schwerer Behinderung.

Je nach Ausprägung können betroffene Kinder durch gezielte, schon möglichst früh einsetzende Förderung, Vorsorge und medizinische Behandlung unterstützt werden.

In etwa 95 % entsteht ein Down-Syndrom zufällig durch einen Fehler bei der Reifung der Keimzellen, der Ei- oder seltener der Samenzelle. In der betroffenen Keimzelle kommt das Chromosom 21 zweimal statt wie üblich einmal vor. Nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle hat der neu entstandene Mensch dann drei statt zwei Chromosomen 21 in seinen Körperzellen. Diese Form wird als „Freie Trisomie 21“. bezeichnet. Genaue Ursachen sind bis heute nicht geklärt. Zwar können Frauen in jedem Alter ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Mit dem Alter der werdenden Mutter steigt statistisch die Wahrscheinlichkeit.

Sehr selten kann das Down-Syndrom vererbt werden. Das ist dann der Fall, wenn ein Elternteil Träger eines veränderten Chromosoms 21 ist. Mutter oder Vater selbst haben in diesem Fall keine Anzeichen eines Down-Syndroms. Bekommen sie aber ein Kind, hat dieses eine höhere Wahrscheinlichkeit, mit dem Down-Syndrom geboren zu werden. Fachleute bezeichnen diese Form des Down-Syndroms als „Translokationstrisomie 21“.

Menschen mit Down-Syndrom können unter anderem folgende Merkmale zeigen: 

• Besonderes Aussehen: beispielsweise mandelförmige, schräg stehende Augen, kleiner Kopf, kleine Mundhöhle mit großer Zunge.
• Herzfehler: Jedes zweite Neugeborene mit Down-Syndrom hat einen Herzfehler. Nicht jedes Kind mit einem Herzfehler hat auch Beschwerden. 
• Sehstörungen: Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine Sehbehinderung. Werden bei Kindern Probleme mit dem Sehen nicht rechtzeitig erkannt, kann dadurch eine zusätzliche Verzögerung in der Entwicklung der Kinder verursacht werden.
• Hörstörungen: Viele Kinder mit Down-Syndrom hören schlecht. Oft wird die Hörstörung durch einen Paukenerguss verursacht. Ursache dafür können beispielsweise immer wiederkehrende Infektionen der Atemwege oder vergrößerte Rachenmandeln (Adenoide) sein. Durch das schlechte Hören lernen die Kinder verzögert sprechen. 
• Fehlbildungen im Verdauungstrakt: beispielsweise eine angeborene Duodenalstenose, bei der Teile des Dünndarms verengt sind.
• Erkrankungen der Schilddrüse: Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen der Schilddrüse. Vor allem eine Hypothyreose tritt häufiger auf. Dadurch kann die geistige Entwicklung der Kinder gestört werden.
• Erhöhte Neigung für Autoimmunerkrankungen: beispielsweise Typ-I-Diabetes, Zöliakie oder juvenile idiopathische Arthritis. 
• Schwaches Immunsystem: Die Betroffenen sind anfälliger für Infektionen. Beispielsweise sind sie anfälliger für eine Lungenentzündung oder eine Mittelohrentzündung.
• Erhöhtes Risiko für Leukämie: Besonders Kinder in den ersten vier Lebensjahren haben ein stark erhöhtes Risiko, an akuter Leukämie zu erkranken.
• Erhöhte Neigung für Alzheimer-Demenz im höheren Alter.
• Psychische Störungen: z.B. Autismus. Häufig leiden die Betroffenen unter Depressionen oder Angststörungen als Begleiterkrankung. 
• Probleme mit den Knochen und Gelenken: Unter anderem haben viele Betroffene ein zu lockeres Bindegewebe. Dadurch kann es zu überstreckbaren Gelenken und überdehnten Bändern kommen. Probleme beim Gehen können die Folge sein. Viele Betroffene haben Probleme mit den Knie- oder Hüftgelenken.
• Atlantoaxiale Instabilität: In manchen Fällen wird durch Fehlbildungen im Bereich der Halswirbelsäule das Rückenmark gequetscht. Nackenschmerzen, Probleme beim Gehen bis hin zu einer Lähmung können die Folge sein.
• aus: https://www.gesundheit.gv.at/